Um estudo recente descobriu uma ligação entre dois genes e a epilepsia da infância. Esses genes de epilepsia poderiam ajudar os pesquisadores a entender melhor a doença.
Epilepsia, que é um transtorno que afeta o sistema nervoso central, causa convulsões regulares ou irregulares que envolvem perda de consciência e comportamento anormal. Os sintomas podem variar bastante.
O aparecimento da epilepsia ocorre mais comumente na primeira infância, embora a condição possa afetar qualquer um, e sua presença em um histórico médico de uma família coloca aqueles indivíduos em um risco maior do que o normal de desenvolver epilepsia também.
Um estudo mundial, de $25 milhões de dólares chamado Epilepsy 4000, ou Epi4K, vem realizando pesquisas dedicadas a analisar o DNA de 4.000 pacientes epilepsia e seus familiares. O objetivo do estudo, que foi financiado em grande parte pelos Institutos Nacionais de Saúde, foi descobrir epilepsia-causando mutações genéticas.
Descobertas relacionadas ao trabalho dos pesquisadores foram recentemente publicadas, e os resultados são preenchidos com promessa para o mundo médico. Até 25 tais mutações em genes novos e previamente identificados foram encontradas. Adicionalmente, dois novos genes foram vinculados a formas severas de epilepsia da infância.
Embora às vezes chamados de “genes de epilepsia” por aqueles que reportam as conclusões do estudo, é importante entender que não há nenhum gene que cause diretamente o desenvolvimento de epilepsia, mas sim, certas mutações de certos genes que são culpados.
As descobertas feitas pelos pesquisadores médicos do Epi4K poderiam significar o desenvolvimento de novos tratamentos e terapias para aqueles afetados pela epilepsia, bem como fornecer insight sobre o que causa a epilepsia em desenvolver em primeiro lugar.
O estudo empregado “ sequenciamento de exome, ” uma técnica de ponta no campo da genética que foi projetada para permitir que cientistas identifique novas mutações genéticas causadoras de doenças que não foram herdadas, já que ela ’ não é possível para todas as mutações epilepsia serem herdadas.
Para o projeto, o DNA e outros dados clínicos foram coletados dos participantes, e então os exomes (representando todos os genes de uma pessoa) de crianças diagnosticadas com epilepsia foram comparados com os exomes de seus pais, que não tiveram epilepsia. Ao estudar as diferenças entre os conjuntos de exome, os pesquisadores foram capazes de identificar mutações que eram potencialmente causadoras de doenças.
Essas mutações potencialmente causadoras de doenças foram encontradas em seis genes. Destes, quatro foram estudados anteriormente usando outros métodos, enquanto os outros dois nunca antes haviam sido identificados. Estas duas últimas mutações podem estar ligadas a dois tipos graves de epilepsia da infância: espasmos infantis, e síndrome de Lennox-Gastaut.
De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, mais de 2 milhões de pessoas só nos Estados Unidos sofrem de uma forma ou outra de epilepsia.
Imagem por via Flickr
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